Vasario 29-oji – Pasaulinė retų ligų diena. Nors Lietuvoje ši diena įtraukta į atmintinų dienų sąrašą, ji minima tyliai. Galbūt todėl, kad apie retas ligas žinome nedaug, o žmonės, kurie galėtų viešai apie jas papasakoti, išsibarstę po visą šalį, ir didžioji jų dalis – užsidaręs savame rate, su savo problemomis ir mintimis.

Vienas lauke – ne karys

Retos ligos diagnozę išgirdę žmonės reaguoja skirtingai. Vieni sugeba rasti savyje jėgų ir stoja į kovą ne tik už save ar savo artimą, bet ir už kitus to paties likimo ištiktus žmones. Suprantama, kad tokių stiprių žmonių nedaug, bet jie po truputį laužia ledus ir į viešumą kelia retų ligų problematiką.

Kita sergančiųjų grupė – vieniši, viltį praradę ir savyje užsisklendę žmonės. Juos liga paveikia taip stipriai, kad, nenorėdami tapti našta, jie atsiriboja nuo aplinkinių ir stengiasi savarankiškai kovoti su savo problemomis.

„Retosios ligos pasitaiko retai ir santykinai pacientų yra mažai, tačiau pačių ligų yra daug ir įvairių. Sunkiausia, kai susergama liga, kuria Lietuvoje dar niekas nesirgo. Tuomet net ir gydytojai mažai kuo gali padėti, nes paprasčiausiai nėra praktikos, nėra patirties, – kalba Kristina Antanavičienė, Lietuvos sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacijos „Sraunija“ vadovė. – Todėl šių metų šūkis – „Mūsų mažai, bet kartu mes stiprūs“ – atspindi pagrindinę mintį: tik susivieniję galime sau padėti“.

Jai antrina ir Aušra Stančikienė, paramos ir labdaros fondo „Algojimas“ vadovė: „Lietuvoje pacientų organizacijos per daug susiskaldžiusios, per mažai bendrauja tarpusavyje. Reikia suprasti, kad visi kartu galėtume pasiekti daugiau, kad nereikia bijoti kalbėti apie savo problemas, nes kai apie jas nekalbame, kitiems atrodo, kad jų nėra. Turime perimti užsienio patirtį, kai dėl vieno tikslo vienijasi pacientai, gydytojai ir net farmacininkai“, – kalba p. Aušra.

Gydytoja infektologė Audronė Marcinkutė dalinasi asmenine patirtimi apie gydytojų įsitraukimą į pacientų organizacijų veiklą: „Viešėdama Ciuriche buvau maloniai nustebinta, kuomet AIDS sergančių pacientų bendruomenės organizuotame vakare dalyvavo ir juos globojantys medikai. Apskritai, Vakaruose daug dėmesio skiriama profesionaliajai medicininei pagalbai, tarp pacientų ir gydytojų jaučiamas stiprus dvasinis ryšys, – pasakoja infektologė. – O Lietuvoje labai populiarėja internetinė medicina – sergantieji patys ieško informacijos apie ligą, jos gydymą, net vaistus patys siunčiasi iš užsienio. Žinoma, yra keletas tikrai profesionalių sveikatos tinklalapių, tačiau internete gausu ir klaidingos informacijos, todėl galutinį žodį dėl gydymo visuomet turi tarti gydytojas“.

Anot Evaldo Rimšelio, retus vaistus Lietuvoje tiekiančios didmeninės platinimo kompanijos „Lexano“ vadovo, gydytojai Lietuvoje labiausiai iš visų Baltijos šalių domisi inovacijomis ir naujais gydymo būdais: „Pastaraisiais metais daugėja gydytojų užklausų užklausimų dėl Lietuvoje neregistruotų retų vaistų tiekimo. Dažnai laiškų bei skambučių sulaukiame po pasaulinių konferencijų, kurių metu pristatomi nauji retų ligų gydymo būdai. Be to, į mus kreipiasi ir vaistų didmenininkai iš Latvijos bei Estijos. Tai tik įrodo, kad ir kaimyninėse šalyse auga domėjimasis retų ligų gydymo galimybėmis“, – kalba vadovas.

Viena didžiausių problemų – informacijos trūkumas

Visgi informacijos apie retas ligas Lietuvoje išties mažai ir tai labai apsunkina jų diagnozę ir gydymą. „Kai tėvai sužino, kad jų vaikelis gims su reta liga, užklumpa baimės ir kaltės jausmas. Tuo metu norisi gauti kiek įmanoma daugiau atsakymų, kaip elgtis, kas laukia ateityje, tačiau atsitrenkiama į nežinomybės sieną, nes informacijos apie retas ligas yra labai mažai ir net gydytojai ne visada gali išsamiai apie jas papasakoti“, – asmenine patirtimi dalinasi Aušra Stančikienė, paramos ir labdaros fondo „Algojimas“ vadovė.

„Sraunijos“ vadovė Kristina Antanavičienė, siekdama išsiaiškinti, su kokiomis problemomis susiduria nervų ir raumenų ligomis sergantys žmonės, atliko sergančiųjų apklausą. Jos rezultatai atskleidė, kad sergantiesiems aktualiausios yra šios problemos: diagnozės nustatymas ir pateikimas, informacijos stoka tiek pacientams, tiek medikams, neįgalumo nustatymo problemos, socialinės problemos ir priežiūra. Galima daryti prielaidą, kad panašios ar net tokios pat problemos vargina ir kitomis retomis ligomis sergančius žmones.

Gydytoja infektologė Audronė Marcinkutė pritaria, kad informacijos apie retas ligas trūksta ir patiems medikams: „Praktikoje ne kartą teko susidurti su retomis ligomis, kurias turėjau galimybę pažinti stažuodamasi kitose šalyse. Būtent stažuotėse, pasaulinėse konferencijose semiamės patirties apie retų ligų diagnozę ir gydymą. Su kolegomis iš užsienio konsultuojamės ir nuotoliniu būdu. Kiekvienam medikui susidūrimas su itin reta liga – iššūkis“, – įsitikinusi medikė.

Nacionalinio retų ligų registro nauda – neabejotina

Visi pašnekovai vieningai sutaria, kad svarbus žingsnis gydant retas ligas būtų žengtas sukūrus Nacionalinį retų ligų registrą, kuriame būtų kaupiama informacija apie retomis ligomis sergančius pacientus. „Turint Nacionalinį registrą būtų galimybė prisijungti prie tarptautinio registro. Tai būtų didelis laimėjimas, nes gydytojai turėtų galimybę naudotis pasauline patirtimi gydant retas ligas“, – įsitikinusi „Sraunijos“ vadovė.

„Informacijos pasiekiamumo klausimas išties aktualus. Europos Sąjungoje daug dėmesio skiriama retų ligų problematikai. Deja, Lietuvoje vis dar pasitaiko atvejų, kuomet net medikai nežino apie tai, kad šiandien yra galimybė operatyviai gauti Lietuvoje neregistruotą vaistą be ilgų ir varginančių procedūrų“, – kalba „Lexano“ vadovas.

Anot pacientų bendruomenių atstovių, Lietuvoje buriasi pavienės medikų grupelės, kurios, atkreipusios dėmesį į pacientų išsakytas bėdas, gilinasi į konkrečias ligas. Jų pagalba ir indėlis labai svarbus, todėl norėtųsi tikėti, kad tos pastangos neatsitrenks į Lietuvos medicinos sistemos sieną ir nenueis veltui.

Informacija apie retas ligas (šaltinis www.ec.europa.eu, www.lexano.lt )

§ Europos Sąjungoje retąja laikoma liga, kuria serga mažiau nei 1 iš 2 000 žmonių.

§ Žinoma maždaug 7 000 retųjų ligų.

§ Didžiąją dalį (apie 80 proc.) retųjų ligų lemia genetiniai sutrikimai, bet dar viena priežastis yra aplinkos veiksniai nėštumo metu arba vėlesniame amžiuje – dažnai kartu su genetiniu polinkiu.

§ Kai kurios retos ligos yra retos įprastų ligų formos arba jų komplikacijos.

§ 50% šių ligų susergama vaikystėje.

§ Daugiau kaip 50 % retųjų ligų susergama suaugus.

§ Retos ligos dažnai kelia grėsmę gyvybei arba nuolat sekina.

§ Retų ligų gydymui reikalingi vaistai Lietuvoje neregistruojami. Jie tiekiami pagal vardinį receptą, kurį išrašo gydytojas.

§ ES šalyse retų vaistų kainos skiriasi. Platus retų vaistų paieškos tinklas suteikia galimybę rasti mažiausios kainos vaisto pasiūlymą.